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La Talassemia
Il risultato dell’esame del tessuto è sicuro?
L’esame è molto accurato ed i metodi usato oggi in laboratorio sono da ritenersi di grande affidabilità e sicurezza: il rischio di errore è inferiore all’1%.
L’esame comporta de rischi?
Il rischio per la donna legato al prelievo è praticamente assente. Il rischio di abortire per donne che si sono sottoposte a CVS è dell’1-2% circa superiore a quello comunemente osservato nello stesso periodo gravidico.
Che cos’è la cordocentesi?
Questo tipo di prelievo si può fare in un periodo della gravidanza compreso tra la 8° e la 22° settimana; come già accennato in precedenza, è oggi riservato ai casi in cui non è possibile ricorrere al CVS o perché non è stata identificata la variante talassemica presente in uno dei genitori o perché la coppia è arrivata troppo tardialla osservazione del Centro di Diagnosi prenatale. Il ginecologo preleva sotto controllo ecografico alcune gocce di sangue dal cordone ombelicale con un ago molto sottile che non viena a contatto con il feto. I risultati saranno pronti in 1-3 giorni.
Come si esamina il sangue fetale
Lesame evidenzia nel sangue del feto due diversi tipi di emoglobina: l’emoglobina adulta (denominata HbA) e l’emoglobina fetale(HbF). Il feto nell’utero ed il neonato nei primi mesi di vita, hanno soprattutto emoglobina fetale. A circa 6 mesi di vita l’emoglobina fetale scompare ed è sostituita dall’emoglobina adulta. Nell’utero, il feto normale produce emoglobina adulta (2,5-5%). Il feto con talassemia maior ne produce ancor meno (inferiore al 2%). Per rilevare durante la gravidanza se un feto è affetto da talassemia maior, si determina la quantità di emoglobina adulta presente.
Il risultato dell’esame è sicuro?
Talvolta i livelli di HbA del feto risultano intermedi tra quelli del soggetto eterozigote e quelli dell’affetto da talassemia maior. In questi casi si può rendere necessario ripetere l’esame a breve distanza di tempo. Se anche dopo il secondo controllo il risultato dovesse rimanere dubbio, sarà praticamente impossibile arrivare ad una sicura conclusione diagnostica. Questa evenienza si verifica in meno dell’1% dei casi. L’esame comporta qualche rischio? Il rischio per la donna legato al prelievo è praticamente assente. Talvolta però la procedura rende irritabile l’utero e può provocare contrazioni, che si arrestano di solito col trattamento. In circa il 4% dei casi si può verificare un aborto spontaneo, soprattutto a distanza di pochi giorni, e, talvolta, a distanza di alcune settimane dall’esame.
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