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La Talassemia
Prevenzione
Se la coppia e costituita da due portatori, come si può affrontare questo problema?
Se una coppia di portatori vuole avere dei figli, può ricorrere alla scelta delle seguenti soluzioni: - Essere informati del rischio ed accettare la possibilità di avere un figlio malato, - Rinunciare di avere figli propri, - Decidere di avere ugualmente figli propri e, per evitare che nascano malati, chiedere la diagnosi prenatale.
Che cos’è la diagnosi prenatale?
Si può esaminare il bambino prima che nasca per sapere se sarà malato o no. Se fosse malato si può decidere di interrompere la gravidanza, altrimenti la gravidanza può seguire il suo corso normale. Va ricordato che ci sono 3 probabilità su 4 che il bambino sia sano, per cui la maggior parte delle gravidanze continuano normalmente dopo l’esame. Vi sono coppie che, ricorrendo alla diagnosi prenatale ad ogni gravidanza, hanno oggi una famiglia di 3 o 4 bambini sani. Vi sono due diversi modi di fare la diagnosi prenatale: la “biopsia dei villi coriali” o la “cordocentesi”. La scelta del tipo di esame dipende dal periodo della gravidanza al momento della osservazione e dal risultato di alcune indagini preliminari.
Che cos’è la biopsia dei villi coriali?
Questo tipo di prelievo, che viene per brevità chiamato CVS, può essere eseguito in un periodo della gravidanza molto precoce, a partire dalla 10° settimana. Per poter fare ricorso a questo tipo di indagine è però necessario sottoporsi ad un esame di sangue preliminare che serve a definire con precisione da quale variante di beta talassemia sono affetti i genitori. Negli ultimi anni è stato infatti dimostrato che esistono molte di queste varianti (mutazioni) e per poter stabilire se il feto è affetto o no dalla talassemia maior è necessario conoscere in anticipo quale di esse è presente nei genitori. Ancora oggi, nell’1% dei casi, non è possibile determinare la variante talassemica presente in uno dei genitori. Non si potrà allora ricorrere al CVS e sarà necessario aspettare qualche settimana per poter eseguire l’altro tipo di indagine possibile: la “cordocentesi”. Va sottolineato che gli accertamenti sul sangue dei genitori possono essere eseguiti anche prima di una gravidanza. In tal modo una coppia potrà conoscere in anticipo se, in caso di gravidanza, sarà possibile ricorrere al prelievo fetale più precoce (CVS)
Come si esegue il prelievo dei villi coriali?
Vi sono due metodi di prelievo. Il primo prevede l’introduzione in utero, attraverso la parete addominale e sotto il controllo ecografico, di un ago sottile ed il prelievo di un piccolo campione di tessuto dal margine della placenta. Il secondo metodo, usato raramente, consiste nell’introduzione di un catetere di plastica molto sottile per via vaginale e nel prelievo dei villi.
Come si esamina il tessuto ?
I tessuti sono costituiti da molte piccole cellule. La parte più importante di ogni cellula si chiama nucleo. Ogni nucleo contiene una sostanza chiamata DNA, che determina tutte le caratteristiche che si ereditano dai genitori, come ad esempio il colore degli occhi e dei capelli, la forma del naso e il tipo di emoglobina. Si può estrarre il DNA dal feto dal tessuto placentare e studiarne la parte che ci interessa. Per sapere se il feto è affetto da talassemia maior si andrà a vedere se esso ha ereditato entrambe le varianti che avevamo in precedenza dimostrato nei genitori. Il risultato dell’esame è pronto in circa 8-10 giorni.
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