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La Talassemia
Talassemia e diagnosi prenatale
Queste informazioni sono rivolte alle coppie di portatori (eterozigoti) di beta – talassemia per le quali esiste una probabilità su quattro (25%) di avere un figlio malato.
Chi dovesse leggere queste pagine è bene che sappia che in Italia oltre due milioni di persone sono portatrici di beta – talassemia, ed è perciò importante che ognuno faccia gli esami specifici per conoscere la propria condizione: non vi sono infatti sintomi o caratteristiche fisiche che possano farla sospettare.
La coppia di portatori
Nel caso di coppie portatori (eterozigoti), per ogni gravidanza esiste una probabilità su quattro (25%) che il figlio abbia la talassemia maior. Questo rischio è lo stesso per ogni gravidanza e non si può prevedere in quale gravidanza e con quale sequenza potranno nascere i figli malati.
Essere portatore significa che uno dei due “geni” che controllano la produzione dell’emoglobina nei globuli rossi è difettoso; siccome l’altro gene funziona bene, il portatore è una persona sana. Quando un figlio viene concepito riceve un gene da ciascuno dei genitori: se i genitori sono portatori, può ricevere da ciascuno di loro o il gene normale o quello difettoso (vedi figura). Se il figlio riceve i geni normali (uno da ciascun genitore) sarà normale. Se riceve un gene normale e uno difettoso sarà un portatore, come i genitori.
Figura In caso di coppia di genitori entrambi con B- talassemia eterozigote, esistono le seguenti possibilità: 25% figli normali, 50% figli con B- talassemia eterozigote, 25% figli affetti da B- talassemia maior.
Se riceve tutti e due i geni difettosi (1 probabilità su quattro), non sarà capace di produrre abbastanza emoglobina per i suoi globuli rossi e avrà la talassemia maior, una grave forma di anemia. Una volta al mese la madre produce una cellula – uovo, che può avere il gene normale o quello talassemico. Non si può prevedere con quale sequenza verranno prodotte.
Il padre produce gli spermatozoi, metà dei quali hanno il gene normale, metà quello talassemico. Se la cellula – uovo normale è fecondata da uno spermatozoo normale, nascerà un figlio completamente normale; se è fecondata da uno spermatozoo talassemico, nascerà un figlio sano ma portatore di talassemia. Se la cellula – uovo talassemica è fecondata da uno spermatozoo normale, si avrà ugualmente un figlio portatore eterozigote di talassemia; ma se la cellula – uovo talassemica si unirà con uno spermatozoo talassemico, allora nascerà un figlio con la talassemia maior.
Il bambino malato
Quale sarà la vita di un bambino malato di talassemia maior? Il bambino malato di talassemia è normale alla nascita e nei primi mesi di vita. Soltanto dopo circa il sesto mese inizia a mostrare i segni della malattia: è pallido, non mangia, dimagrisce, è irrequieto e sofferente. Se non viene curato, rimane pallido e debole e le sue ossa si deformano, dando un aspetto caratteristico della faccia; le braccia e le gambe diventano sottili, mentre la pancia diventa grossa per l’ingrandimento del fegato e della milza.
Questo bambino, se non curato, morirà entro i primi anni di vita. Oggi questi bambini possono essere curati con trasfusioni di sangue periodiche (una volta ogni mese circa). Si deve anche prendere tutti i giorni una medicina che serve ad eliminare il ferro che si accumula nell’organismo in quantità eccessiva, soprattutto a causa delle ripetute trasfusioni di sangue; questa medicina viene iniettata sottocute con uno speciale apparecchio che va applicato per 8-10 ore al giorno, in genere di notte.
Nessuna di queste è una cura definitiva, che si spera possa un giorno essere trovata, ma la terapia manterrà i bambini in buone condizioni il più a lungo possibile. Con queste cure i bambini malati possono diventare adulti, lavorare, sposarsi e avere figli. Il trattamento è però fastidioso e procura molte sofferenze ai bambini ed ai loro genitori. Una possibilità di guarigione di questa malattia è oggi il trapianto di midollo.
Questo intervento è possibile però solo per pochi bambini (circa il 30%) e soltanto quando è disponibile un donatore di midollo compatibile, che in genere è un fratello o, soltanto raramente, uno dei genitori. Se il trapianto si può fare, esso comporta comunque un rischio di mortalità (5%) e un rischio di rigetto (12-15%); nel 10% dei casi di riuscita del trapianto, può insorgere inoltre una grave malattia che si chiama rigetto verso l’ospite (GVHD).
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